本期病例为女性，41岁，房间隔缺损封堵术后，腹胀就诊，有反复性鼻出血，患者行肝脏超声检查，图像如下：
二维图像可见肝内血管明显的扩张迂曲，以肝动脉为主
超声描述如下：
超声所见：腹腔动脉明显增宽，宽约1.57cm，血流速度明显增快，约cm/s，肝总动脉及肝固有动脉增宽，局部呈瘤样扩张，最宽处约2.93cm，肝固有动脉主干及分支明显迂曲扩张；门静脉主干及左右分支增宽，主干宽约1.40cm，内透声好，门脉矢状部血流反向，余门脉血流方向正常；三支肝静脉增宽，内透声好，下腔静脉未见明显增宽，第二肝门处未见明显梗阻征象。肝脏体积增大，实质光点增粗，回声增强，肝实质内血流信号明显增多。
结合患者病史及超声表现，估计超人们都想到了其诊断是肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症，英文称为Hereditaryhemorrhagictelangiectasia(HHT)。
让我们一起来复习下HHT：
遗传性出血性毛细血管扩张症HHT：
又称为Rendu-Osler-Webersyndrome，是以血管发育异常为特征的常染色体显性遗传病，已确定2个染色体致病基因，即9号染色体的endoglin基因突变和位于12号染色体的ALK-l基因突变，最近国外有报道与位于18号染色体的Smad4基因突变有关。
病变部位：
病变部位位于血管壁，血管壁变薄、弹力纤维缺乏、平滑肌缺乏、毛细血管壁和小动脉壁仅由一层内皮细胞组成，血管迂曲或扩张，有时仅有的内皮细胞发生退行性变，内皮细胞连接缺损，病变血管可因轻微的外力，或血管内血流压力作用即可发生破裂而出血。以皮肤、粘膜以及内脏多发，表现为毛细血管扩张、动静脉畸形和动脉瘤。
临床诊断标准：
年国际HHT基金科学顾问委员会对HHT的临床诊断标准
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①自发性、反复性鼻出血;
②皮肤、黏膜多部位毛细血管扩张;
③内脏动静脉畸形;
④存在家族遗传史。
符合上述3条标准或以上的可诊断HHT，符合2条的为可疑HHT。
HHT在肝脏的损伤：
主要因血液在肝内短路，存在三种类型的瘘:肝动脉-肝静脉瘘、肝动脉-门静脉瘘、门静脉-肝静脉瘘。肝脏长期缺血，缺氧造成肝脏纤维化，继而出现肝硬化及因此引起的食道静脉扩张，肝功能衰竭及和肝性脑病。
肝动静脉瘘的血流量增多继而出现肝肿大，可有肝区疼痛及一定程度的压痛，局部有时可触及一搏动性肿块，触之有震颤，能闻及连续性血管杂音。
肝脏本身的变化有/p>
①合并肝纤维化或肝硬化的肝血管扩张;
②仅有肝硬化而无血管扩张;
③仅有肝血管扩张而无肝纤维化、肝硬化。
发生在肝脏的HHT临床主要靠症状和辅助检查。近来学者们普遍认为，肝内外动脉明显迂曲扩张伴血流速度明显增快为累及肝脏的HHT的特征性超声表现。
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